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Quelle est la cause des atteintes multi systémiques de votre patient ?

Le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A, A/B ou B, est une maladie génétique évolutive grave avec une morbidité importante et une mortalité prématurée.

Découvrez cette courte vidéo pour mieux comprendre l'ASMD.

Références
  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) Orphanet J Rare Diseases. 2017;12(41):1-13.2. Schuchman E, Desnick RJ.Types A and B Niemann-Pick disease. Molec Genet Metab.2017;12(41):1-13.
  2. Schumchman E, Desnick RJ. Types A and B Niemann-Pick disease. Molec Genet Metab. 2017;120:27-33.
  3. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Guigliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
  4. McGovern MM, Wasserstein MP, Guiglinani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick B disease. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
  5. Baris HN, Cohen IJ. Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev.2014;(01) :72-81.

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