La maladie de Pompe est une myopathie génétique rare sous-diagnostiquée, d’évolution hétérogène entraînant une dégradation de la qualité de vie, une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire à l’origine d’une réduction de l’espérance de vie.1,2
Cet article résume les signes d’appel de la forme juvénile de la maladie de Pompe1-5 et explique comment réaliser le diagnostic de certitude.
Les signes d’appel
En bref
- Une myopathie sous diagnostiquée
- Un traitement spécifique disponible
- Un test diagnostic simple et rapide
Un bilan biologique perturbé dans 80 % des cas
CK : créatine kinase - ASAT : aspartate aminotransférase - ALAT : alanine aminotransférase - LDH : lactate deshydrogénase
2,4 % des patients présentant une hyperCKémie, asymptomatique ou associée à une faiblesse des muscles des ceintures, sont atteints de la maladie de Pompe5.
Une élévation persistante, même modérée du taux de CK, associée à des signes cliniques doit vous alerter1,2
Un test diagnostic simple, efficace et rapide
Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur la mise en évidence d’un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide (α-glucosidase acide)1.
- Réalisé à partir d’un prélèvement sanguin (tube de sang) ou de gouttes de sang séché sur papier buvard (Guthrie).
- Confirmation du test sur un deuxième prélèvement en cas de déficit enzymatique détecté.
Références :
1 : Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Pompe, HAS 2016 – PNDS 2016 : http://www.has-sante.fr/ juillet 2016.
2 : Van Capelle et al.Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:65.
3 : Hirschhorn R et al. Glycogen storage disease type II: acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR et al. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.
4 : Mellies et al. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103:477-84.
5 : Lukacs Z. et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87:295–298.
Sujets connexes
Contenus similaires
7000040543 - 05/2023